基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。

為什么孩子一出生就基因突變

基因突變是變異的主要來源，也是生物進(jìn)化發(fā)展的根本原因之一?；蛲蛔兊脑蚝軓?fù)雜，根據(jù)現(xiàn)代遺傳學(xué)的研究，基因突變的產(chǎn)生，是在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素作用下，DNA在復(fù)制過程中發(fā)生偶然差錯，使個別堿基發(fā)生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。

生物個體發(fā)育的任何時期，不論體細(xì)胞或性細(xì)胞都可能發(fā)生基因突變?；蛲蛔儼l(fā)生在體細(xì)胞部分的如家蠶曾發(fā)生有半邊透明、半邊不透明皮膚的嵌合體，這是早期卵裂時產(chǎn)生的體細(xì)胞突變。人的癌腫瘤也是致癌物質(zhì)、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發(fā)生的體細(xì)胞突變。

體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，并且突變后的體細(xì)胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細(xì)胞，因而受到抑制、排斥。但對于能進(jìn)行營養(yǎng)繁殖的植物，只要把突變的芽或枝條采取營養(yǎng)繁殖的方法，便可保留下來。由這種芽或枝條產(chǎn)生的植株，還可以把突變遺傳給有性后代。

許多果樹和花卉植物的著名品種，就是通過“芽變”傳流下來的?；蛲蛔儼l(fā)生在生殖細(xì)胞時，就會通過受精而直接遺傳給后代，導(dǎo)致后代產(chǎn)生突變型。實驗表明，突變發(fā)生的時期一般都在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂的末期。基因突變包括自然突變和人工誘變兩大類。

基因突變種類有哪些

堿基置換突變

指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點突變。點突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。

堿基對的轉(zhuǎn)換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結(jié)構(gòu)，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际健．?dāng)DNA復(fù)制 時，酮式BU代替了T，使A-T堿基對變?yōu)锳-BU；第二次復(fù)制時，烯醇式BU能和G配對，故出現(xiàn)G-BU堿基對；第三次復(fù)制時，G和C配對，從而出現(xiàn)G-C堿基對，這樣，原來的A-T堿基對就變成G-C堿基對。

堿基對的轉(zhuǎn)換也可由一些化學(xué)誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一 次復(fù)制中，U不與G配對，而與A配對；復(fù)制結(jié)果C-G變?yōu)門-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結(jié)果，mG不與C配對，而與T配對，經(jīng)過復(fù)制，G-C變?yōu)锳-T。

移碼突變

指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數(shù)）堿基對時，造成插入或丟失位點以后的一系列編碼順序發(fā)生錯位的一種突變。它可引起該位點以后的遺傳信息都出現(xiàn)異常。發(fā)生了移碼突變的基因在表達(dá)時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發(fā)生改變，從而嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對之間。如在DNA復(fù)制前插入，會造成1個堿基對的插入；若在復(fù)制過程中插入，則會造成1個堿基對的缺失，兩者的結(jié)果都引起移碼突變。

缺失突變

基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發(fā)生突變。缺失的范圍如果包括兩個基因，那么就好象兩個基因同時發(fā)生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發(fā)生回復(fù)突變。所以嚴(yán)格地講，缺失應(yīng)屬于染色體畸變。

插入突變

一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那么它的結(jié)構(gòu)便被破壞而導(dǎo)致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉(zhuǎn)座子（見轉(zhuǎn)座因子）都是能夠轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子，當(dāng)它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時，便使這一基因發(fā)生突變。許多轉(zhuǎn)座子上帶有抗藥性基因，當(dāng)它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現(xiàn)一個抗藥性基因。插入的DNA分子可以通過切離而失去，準(zhǔn)確的切離可以使突變基因回復(fù)成為野生型基因。這一事件的出現(xiàn)頻率并不由于誘變劑的處理而提高。