基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。

基因突變是如何產(chǎn)生的

由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變。

1個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變 。又稱為點(diǎn)突變，通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過(guò)突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個(gè)體。

基因突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義

誘發(fā)基因突變的因素都有哪些

（1）物理誘變因素

在多種物理誘變因素中，應(yīng)用最廣泛并且行之有效的是射線。用于誘變的射線包括電離射線和非電離射線。

在誘變研究中，X射線、γ射線、α射線、β射線和中子等都是人們常用的電離射線。最早用于誘變的電離射線是X射線，后來(lái)人們發(fā)現(xiàn)γ射線的誘變效果比較好，于是γ射線成為人工誘變的首選射線。近年來(lái)，人們發(fā)現(xiàn)中子的誘變效果也很好，用中子進(jìn)行誘變的研究日趨增多。電離輻射作用于生物體時(shí)，首先從細(xì)胞中各種物質(zhì)的原子或分子的外層擊出電子，引起這些物質(zhì)的原子或分子的電離和激發(fā)。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)的染色體或DNA分子在射線的作用下產(chǎn)生電離和激發(fā)時(shí)，它們的結(jié)構(gòu)就會(huì)改變，這是電離輻射的直接作用。此外，電離輻射的能量可以被細(xì)胞內(nèi)大量的水吸收，使水電離，產(chǎn)生各種游離基團(tuán)，游離基團(tuán)作用于DNA分子，也會(huì)引起DNA分子結(jié)構(gòu)的改變。研究表明，電離輻射誘發(fā)基因突變的頻率，在一定范圍內(nèi)和輻射劑量成正比；電離輻射有累加效應(yīng)，小劑量長(zhǎng)期照射與大劑量短期照射的誘變效果相同。

紫外線攜帶的能量很小，穿透力弱，不足以引起物質(zhì)的電離，屬于非電離射線。物質(zhì)吸收紫外線后，其組成分子由于電子的激發(fā)而變成激發(fā)分子，結(jié)果極易引起分子結(jié)構(gòu)的改變。在紫外線的照射下，DNA分子可能發(fā)生多種形式的結(jié)構(gòu)改變，如DNA鏈的斷裂、DNA分子內(nèi)或分子間交聯(lián)、DNA和蛋白質(zhì)交聯(lián)、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚體等，這些變化都有可能引起基因突變，其中形成嘧啶二聚體（如胸腺嘧啶二聚體）是引起突變的主要原因。例如，DNA雙鏈之間胸腺嘧啶二聚體的形成，會(huì)阻礙雙鏈的分開和下一步的復(fù)制。同一條鏈上相鄰胸腺嘧啶之間二聚體的形成，會(huì)阻礙堿基的正常配對(duì)和腺嘌呤的正常加入，使復(fù)制在這個(gè)點(diǎn)上停止或發(fā)生錯(cuò)誤，于是新形成的鏈上便出現(xiàn)改變了的堿基順序，在隨后的復(fù)制過(guò)程中就會(huì)產(chǎn)生一個(gè)在兩條鏈上堿基順序都改變了的分子，從而導(dǎo)致基因突變。

（2）化學(xué)誘變因素

一些化學(xué)物質(zhì)和輻射一樣能夠引起生物體發(fā)生基因突變。通過(guò)對(duì)上千種化學(xué)物質(zhì)的誘變作用進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)從簡(jiǎn)單的無(wú)機(jī)物到復(fù)雜的有機(jī)物，金屬離子、生物堿、生長(zhǎng)刺激素、抗生素、農(nóng)藥、滅菌劑、色素、染料等都可以誘發(fā)突變，但是誘變效果好的種類并不多。根據(jù)化學(xué)誘變劑對(duì)DNA作用方式的不同，可以將它們分為以下三類。

一類是能夠改變DNA化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑，如亞硝酸和烷化劑等。亞硝酸具有氧化脫氨作用，它能使腺嘌呤（A）脫去氨基變成次黃嘌呤（H），胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U）。在DNA分子第一次復(fù)制時(shí)，H與C配對(duì)，U與A配對(duì)。第二次復(fù)制時(shí)，C與G配對(duì)，A與T配對(duì)。于是，經(jīng)過(guò)兩次復(fù)制，原來(lái)的A—T堿基對(duì)就變成了G—C堿基對(duì)，而G—C堿基對(duì)卻變成了A-T堿基對(duì)。

常見的烷化劑有硫酸二乙酯、乙烯亞胺、甲基磺酸乙二酯、亞硝基甲基脲等。烷化劑有一個(gè)或幾個(gè)不穩(wěn)定的烷基，能夠與DNA分子的堿基發(fā)生化學(xué)反應(yīng)，置換其中某些基團(tuán)的氫原子，從而改變堿基的化學(xué)結(jié)構(gòu)，使DNA分子復(fù)制時(shí)出現(xiàn)堿基配對(duì)的差錯(cuò)，最終導(dǎo)致基因突變。

一類是堿基類似物，它們的分子結(jié)構(gòu)與DNA分子中的堿基十分相似。在DNA分子復(fù)制時(shí)，這些堿基類似物能夠以假亂真，作為DNA的組成成分加入到DNA分子中，從而引起基因突變。常見的堿基類似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

還有一類是吖啶類化合物，它們可以插入DNA分子結(jié)構(gòu)中，使DNA分子在復(fù)制或轉(zhuǎn)錄時(shí)出現(xiàn)差錯(cuò)而導(dǎo)致突變。

（3）生物誘變因素

這類因素很簡(jiǎn)單，某些病毒和細(xì)菌，一些逆轉(zhuǎn)錄病毒，如乙肝病毒將其自身的DNA導(dǎo)入到人細(xì)胞DNA 中，引起基因突變。

內(nèi)因：DNA復(fù)制過(guò)程中，基因內(nèi)部的脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類發(fā)生了局部改變從而改變了遺傳信息。