基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。

基因突變的主要特點(diǎn)

①普遍性；②隨機(jī)性；③低頻性；④有害性；⑤不定向性

普遍性：生物界中普遍存在

隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何部位都有可能發(fā)生

低頻性：突變頻率很低

不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因

多害少利性：一般是有害的少數(shù)是有利的

基因突變分哪幾類

基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒有本質(zhì)上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。

按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴(yán)格。因?yàn)樾螒B(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)基礎(chǔ)，所以嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。

堿基置換突變

指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的突變，也稱為點(diǎn)突變。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。

堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結(jié)構(gòu)，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际?。?dāng)DNA復(fù)制 時(shí)，酮式BU代替了T，使A-T堿基對(duì)變?yōu)锳-BU；第二次復(fù)制時(shí)，烯醇式BU能和G配對(duì)，故出現(xiàn)G-BU堿基對(duì)；第三次復(fù)制時(shí)，G和C配對(duì)，從而出現(xiàn)G-C堿基對(duì)，這樣，原來(lái)的A-T堿基對(duì)就變成G-C堿基對(duì)。

亞硝胺誘發(fā)的突變

堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換也可由一些化學(xué)誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一 次復(fù)制中，U不與G配對(duì)，而與A配對(duì)；復(fù)制結(jié)果C-G變?yōu)門-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結(jié)果，mG不與C配對(duì)，而與T配對(duì)，經(jīng)過(guò)復(fù)制，G-C變?yōu)锳-T。

移碼突變

指DNA片段中某一位點(diǎn)插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)（非3或3的倍數(shù)）堿基對(duì)時(shí)，造成插入或丟失位點(diǎn)以后的一系列編碼順序發(fā)生錯(cuò)位的一種突變。它可引起該位點(diǎn)以后的遺傳信息都出現(xiàn)異常。發(fā)生了移碼突變的基因在表達(dá)時(shí)可使組成多肽鏈的氨基酸序列發(fā)生改變，從而嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對(duì)之間。如在DNA復(fù)制前插入，會(huì)造成1個(gè)堿基對(duì)的插入；若在復(fù)制過(guò)程中插入，則會(huì)造成1個(gè)堿基對(duì)的缺失，兩者的結(jié)果都引起移碼突變。

缺失突變

基因也可以因?yàn)檩^長(zhǎng)片段的DNA的缺失而發(fā)生突變。缺失的范圍如果包括兩個(gè)基因，那么就好象兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變，因此又稱為多位點(diǎn)突變。由缺失造成的突變不會(huì)發(fā)生回復(fù)突變。所以嚴(yán)格地講，缺失應(yīng)屬于染色體畸變。

插入突變

一個(gè)基因的DNA中如果插入一段外來(lái)的DNA，那么它的結(jié)構(gòu)便被破壞而導(dǎo)致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉(zhuǎn)座子（見轉(zhuǎn)座因子）都是能夠轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子，當(dāng)它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時(shí)，便使這一基因發(fā)生突變。許多轉(zhuǎn)座子上帶有抗藥性基因，當(dāng)它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時(shí)，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現(xiàn)一個(gè)抗藥性基因。插入的DNA分子可以通過(guò)切離而失去，準(zhǔn)確的切離可以使突變基因回復(fù)成為野生型基因。這一事件的出現(xiàn)頻率并不由于誘變劑的處理而提高。