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基因突變帶來的病有哪些 基因突變能治療嗎

2018-11-06 14:15:27文/李男

說到基因突變大家都是有點(diǎn)害怕,因?yàn)榛蛲蛔儗?duì)于大家來說是一個(gè)未知數(shù)。那么,基因突變會(huì)導(dǎo)致哪些病呢?下面小編整理了一些相關(guān)信息,供大家參考!

基因突變帶來的病有哪些 基因突變能治療嗎

什么是基因突變

所謂基因突變指的是組成基因的DNA序列發(fā)生了永久性的變化,突變的大小可從小至一個(gè)DNA的鹼基大至一段染色體。

基因突變可分成兩種,一是遺傳自父親或母親,另一是后天的。由父母傳給小孩的突變稱之為遺傳性突變,由于此種突變發(fā)生在精細(xì)胞及卵細(xì)胞,而精細(xì)胞及卵細(xì)胞又稱為生殖細(xì)胞,因此此種突變變又稱為生殖系的突變,此種突變終生都在身體的每一個(gè)細(xì)胞。當(dāng)突變發(fā)生在卵細(xì)胞、精細(xì)胞或發(fā)生在受精后,就被稱為新的突變。新的突變或許可用來說明為何遺傳性疾病造成患孩的每一個(gè)細(xì)胞皆有某種突變,但家族中卻無此疾病的家族史。

在一生中的某一時(shí)刻,個(gè)體細(xì)胞的DNA發(fā)生突變就稱為后天的突變。這些變化可能是由于環(huán)境因素,(例如:陽光的紫外線輻射),或是細(xì)胞分裂時(shí),DNA自行復(fù)制時(shí)所產(chǎn)生的錯(cuò)誤。由于后天的突變是發(fā)生在體細(xì)胞(體細(xì)胞是指除了精細(xì)胞及卵細(xì)胞以外的細(xì)胞),因此后天的突變不會(huì)傳給下一代。

基因突變有哪些疾病

基因突變最典型的就是鐮刀性貧血癥,還有唐氏綜合征、白化病、色盲、血友病、巨腦癥,同時(shí)還與癌癥、腦積水、癲癇、自閉癥、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關(guān)性,還有目前發(fā)現(xiàn)新的6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上,被認(rèn)為是耳聾的致病突變,另外2種可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài),該基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張性耳聾。

如今醫(yī)學(xué)領(lǐng)域越來越發(fā)達(dá),基因突變所引起的疾病會(huì)逐漸的被醫(yī)學(xué)家發(fā)現(xiàn)的越來越多。但是人們也不必太過于擔(dān)心。在基因突變之前可以進(jìn)行有效的控制。

基因突變能不能治好

一般來說基因突變是不好治療的,除非采用基因治療的方法去除致病基因或者導(dǎo)入正常的外源基因才有治療可能。

基因突變主要分兩種情況:1.如果是在受精卵分裂時(shí)發(fā)生的突變,就有可能是可遺傳的,因?yàn)槿淼募?xì)胞都是由受精卵發(fā)育來的。2.如果是已經(jīng)差不多成形的胎兒 以及之后的整個(gè)生命過程中突變則又可分3種情況:

一、發(fā)生在體細(xì)胞的突變 這種是不可遺傳的 ;

二、發(fā)生在生殖細(xì)胞的突變 如果那個(gè)突變了的生殖細(xì)胞成功地與對(duì)方結(jié)合形成受精卵的話,那么就把突變遺傳下去了;如果那個(gè)突變的生殖細(xì)胞沒有被"用到" 那也就沒有遺傳下去;

三、如果是體細(xì)胞發(fā)生的基因突變只能在本體體現(xiàn),而只有生殖細(xì)胞的基因突變才有可能遺傳給下一代。

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